FFI Krankheit Symptome

FFI Krankheit Symptome :- FFI (fatal familial insomnia) ist eine äußerst seltene Schlafstörung, die in Familien auftritt. Der Thalamus ist betroffen. Viele lebenswichtige Funktionen werden von dieser Gehirnregion gesteuert, einschließlich emotionaler Ausdrucksfähigkeit und Schlaf. Während Schlaflosigkeit das häufigste Symptom ist, kann FFI auch eine Vielzahl anderer Symptome wie Sprachprobleme und Demenz hervorrufen.

Eine seltenere Variante ist als sporadische tödliche Schlaflosigkeit bekannt. Bis 2016 wurden jedoch nur 24 Fälle registriert. Abgesehen davon, dass es nicht erblich zu sein scheint, wissen Forscher fast wenig über gelegentliche tödliche Schlaflosigkeit.

FFI leitet seinen Namen teilweise von der Tatsache ab, dass es oft innerhalb von ein oder zwei Jahren nach Auftreten der Symptome abtötet. Dieser Zeitrahmen kann jedoch von Person zu Person unterschiedlich sein.

Was genau ist tödliche familiäre Schlaflosigkeit?

Es gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als Prionenerkrankungen bekannt sind. Dies sind seltene Erkrankungen, die zum Verlust von Nervenzellen im Gehirn führen. Kuru und die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit sind zwei weitere Prionenerkrankungen. Laut Johns Hopkins Medicine gibt es in den USA nur etwa 300 registrierte Fälle von Prionenerkrankungen pro Jahr. FFI ist eine der seltensten Prionenerkrankungen.

Was sind die Anzeichen und Symptome?

FFI-Symptome sind von Person zu Person unterschiedlich. Sie treten in der Regel zwischen dem 32. und 62. Lebensjahr auf. Denkbar ist aber auch ein früherer oder älterer Beginn.

Zu den FFI-Symptomen im Frühstadium können gehören:

• Schwierigkeiten beim Einschlafen haben
• schwieriges Schlafen
• Muskelzuckungen und Krämpfe
• Steifheit der Muskeln
• Beim Schlafen gibt es Bewegung und Tritte.
• Appetitverlust
• Demenz, die schnell fortschreitet

Zu den fortgeschritteneren FFI-Symptomen gehören:

• nicht schlafen können
• Die kognitiven und mentalen Funktionen nehmen ab
• Ataxie ist ein Mangel an Koordination.
• erhöhte Herzfrequenz und Blutdruck
• übermäßig schwitzen
• Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken
• ungeklärter Gewichtsverlust
• Fieber

Was ist die Ursache?

Eine Mutation im PRNP-Gen verursacht FFI. Der Thalamus, der Ihre Schlafzyklen regelt und es verschiedenen Bereichen Ihres Gehirns ermöglicht, miteinander zu interagieren, wird von dieser Mutation angegriffen.

Es wird als neurodegenerative Erkrankung eingestuft, die sich mit der Zeit verschlimmert. Dies bedeutet, dass Ihr Thalamus nach und nach Nervenzellen verliert. Dieser Zellverlust verursacht die Symptome von FFI.

FFI wird durch eine genetische Mutation verursacht, die über Familien weitergegeben wird. Ein Elternteil, der die Mutation hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an sein Kind weiter.

Wie wird es identifiziert?

Wenn Sie vermuten, dass Sie FFI haben, wird Ihr Arzt Sie höchstwahrscheinlich dazu drängen, umfassende Aufzeichnungen über Ihre Schlafmuster für einen bestimmten Zeitraum zu führen. Sie können Sie auch bitten, an einer Schlafstudie teilzunehmen.

Dies bedeutet, dass Sie in einem Krankenhaus oder Schlafzentrum schlafen, während Ihr Arzt Ihre Gehirnaktivität und Herzfrequenz überwacht. Dies kann auch dazu beitragen, andere mögliche Gründe für Ihre Schlafprobleme auszuschließen, wie z. B. Schlafapnoe oder Narkolepsie.

Anschließend benötigen Sie möglicherweise einen PET-Scan. Diese bildgebende Untersuchung wird Ihrem Arzt ein besseres Verständnis dafür vermitteln, wie gut Ihr Thalamus funktioniert.

Gentests können Ihrem Arzt auch bei der Diagnose helfen. Um dies in den Vereinigten Staaten tun zu können, müssen Sie jedoch eine Familienanamnese von FFI haben oder nachweisen können, dass frühere Tests stark auf FFI hindeuten. Sie haben auch Anspruch auf vorgeburtliche Gentests, wenn Sie einen nachgewiesenen Fall von FFI in Ihrer Familie haben.

Wie wird damit umgegangen?

FFI hat kein bekanntes Heilmittel. Nur wenige Therapien sind bei der Symptombehandlung nützlich. Schlafmittel zum Beispiel können einigen Personen eine kurze Atempause verschaffen, aber sie sind auf lange Sicht nicht wirksam.

Forscher arbeiten jedoch intensiv daran, wirksame Therapien und Präventionsmaßnahmen zu entwickeln. Laut einer Tierstudie aus dem Jahr 2016 kann eine Immuntherapie von Vorteil sein, aber weitere Forschung, einschließlich Studien am Menschen, ist erforderlich.

Es gibt auch eine laufende Studie am Menschen, in der das Medikament Doxycyclin eingesetzt wird. Forscher glauben, dass es eine wirksame Methode sein könnte, um FFI bei Personen zu verhindern, die die genetische Mutation haben, die es verursacht.

Viele Menschen, die an seltenen Krankheiten leiden, finden es hilfreich, mit anderen in ähnlichen Situationen zu interagieren, sei es online oder über eine lokale Selbsthilfegruppe. Ein Beispiel ist die Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation. Es ist eine gemeinnützige Organisation, die über Prionenerkrankungen informiert.

Lebenssituation von FFI

Es kann Jahre dauern, bis sich die Symptome von FFI zeigen. Sobald sie jedoch beginnen, neigen sie dazu, sich im Laufe von ein oder zwei Jahren schnell zu verschlechtern. Während die Erforschung möglicher Lösungen fortgesetzt wird, gibt es keine anerkannte Therapie für FFI, aber Schlafmittel können vorübergehend Linderung verschaffen.

Häufig gestellte Fragen zur FFI-Krankheit

Ab welchem ​​Alter beginnt FFI?

FFI betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Das übliche Erkrankungsalter liegt zwischen 45 und 50 Jahren, während die Krankheit bei Menschen im Teenageralter und bei älteren Menschen im Alter von 70 Jahren beschrieben wurde.

Was sind die FFI-Stufen?

• Stufe 1: Fortschreiten der Schlaflosigkeit mit zunehmender Dauer Angstzustände, Panikattacken und Phobien.
• Stufe 2: Panikattacken und Halluzinationen nehmen zu.
• Stufe 3: Rascher Gewichtsverlust begleitet von völliger Schlaflosigkeit. Stufe 4: Schwere Demenz.

Was ist das Gefühl von tödlicher Schlaflosigkeit?

Die Schwierigkeit beim Einschlafen oder Durchschlafen ist das vorherrschende Zeichen einer tödlichen familiären Schlaflosigkeit. Wenn jemand mit der Krankheit schläft, kann er lebhafte Albträume sowie Muskelkrämpfe oder Steifheit haben. Schwitzen ist eines von mehreren Symptomen, die durch den typischen Schlafmangel und Hirnschäden verursacht werden können.

Was verursacht FFI?

FFI ist eine Prionenerkrankung, was impliziert, dass sie durch eine Proteindysfunktion im Gehirn verursacht wird. Einige Prionenerkrankungen, wie FFI, werden vererbt, während andere durch Infektionen verursacht werden. Bei Personen mit FFI führt eine Mutation im PRPN-Gen dazu, dass das Prion versagt. Diese Mutation wird normalerweise von einem Elternteil weitergegeben.

Ist es möglich, tödliche Schlaflosigkeit in der Familie zu behandeln?

Tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist eine äußerst seltene, erbliche Krankheit ohne bekannte Behandlung. Menschen mit tödlicher familiärer Schlaflosigkeit haben Schlafstörungen, Orientierungslosigkeit und Demenz. Die Krankheit führt schließlich zum Tod.

Was passiert, wenn Sie Ihre Schlaflosigkeit nicht ansprechen?

Schlaflose Menschen haben Mühe, einzuschlafen, durchzuschlafen oder ausreichend erholsamen Schlaf zu erhalten. Ein häufiges Schlafproblem ist Schlaflosigkeit. Schlafentzug kann mit der Zeit zu gesundheitlichen Problemen wie Diabetes, Bluthochdruck und Gewichtszunahme führen. Verhaltens- und Lebensstiländerungen können Ihnen helfen, besser zu schlafen.

Soll ich zur Arbeit gehen, wenn ich müde bin?

Wenn Sie unter chronischer Schlaflosigkeit leiden und aufgrund von Müdigkeit oft nicht arbeiten können, haben Sie jedes Recht, sich krankschreiben zu lassen. Ihr Arbeitgeber erwartet möglicherweise, dass Sie sich aktiv um eine Therapie für Schlafstörungen oder medizinische Erkrankungen bemühen, die Ihren Schlaf beeinträchtigen könnten.